Meningioma de las vainas del nervio óptico / Meningioma of the optic nerve sheaths

RESUMEN Introducción: los meningiomas de la vaina del nervio óptico son tumores meningoteliales originados de células aracnoideas que producen disminución de la visión y proptosis con un compromiso ocular variable. Presentación del caso: se trata de una paciente de 65 años de edad con antecedentes de hipertensión arterial que ingresó por proptosis, disminución de la visión y quemosis conjuntival del ojo derecho, evidenciándose en el examen del fondo de ojo la presencia de disco óptico pequeño de bordes definidos de coloración normal, sin compromiso del grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina con dilatación vascular moderada a predominio venoso sin evidencia de alteraciones maculares, hemorragias ni exudados. Los estudios campimétricos evidenciaron la presencia de escotoma altitudinal con toma del cuadrante temporal inferior y el estudio de los potenciales evocados visuales mostró caída de su amplitud. Mediante el estudio de resonancia magnética nuclear se observó la existencia de una imagen isointensa homogénea de bordes bien definidos, que no comprometía la estructura axonal del nervio óptico y que respeta la porción intracanalicular e intracraneal, confirmándose el diagnóstico de meningioma de las vainas del nervio óptico. Conclusiones: Se confirma el diagnóstico de meningioma de las vainas del nervio óptico del ojo derecho en una paciente con proptosis unilateral y quemosis conjuntival, lo que constituye una inusual forma de presentación con manifestaciones oftalmológicas.

ABSTRACT Introduction: meningiomas of the optic nerve sheath are meningothelial tumors originating from arachnoid cells that produce decrease of vision and proptosis with variable ocular involvement. Case report: a 65-year-old female patient with a history of hypertension who was admitted due to proptosis, decrease of vision and conjunctival chemosis of the right eye; fundus of the eye examination revealed the presence of a small optic disc of defined edges of normal coloration, without compromise of the thickness of the layer of nervous fibers of the retina with moderate vascular dilatation to venous predominance without evidence of macular alterations, hemorrhages or exudates. The campimetric studies showed the presence of altitudinal scotoma with lower temporal quadrant capture, and the study of the visual evoked potentials showed fall of its amplitude. Through the study of nuclear magnetic resonance (NMR, the existence of a homogeneous isointense image of well-defined edges was observed, which did not compromise the axonal structure of the optic nerve and which respects the intracanalicular and intracranial portion that confirmed the diagnosis of meningioma of the optic nerve sheaths. Conclusions: the diagnosis of meningioma of the optic nerve sheaths on the right eye was confirmed in a patient with unilateral proptosis and conjunctival chemosis, which constitutes an unusual presentation with ophthalmological manifestations.

Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III / Characterization of Type-III Ehlers–Danlos Syndrome

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno fibrilar o las enzimas comprometidas en la modificación post-translacional de dichos colágenos caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se manifiesta frecuentemente por un cuadro clínico de hipermovilidad articular con hiperextensibilidad asociado a anomalías cutáneas.El objetivo fue evaluar si existe un defecto de la coagulación específico que forme parte de la enfermedad para definir un diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento en las distintas instancias de salud. Con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica. No se encontró predominio de género y los antecedentes familiares sugestivos de la enfermedad estuvieron presentes en casi la mitad de los pacientes, predominando la vía materna. La historia de tendencia familiar hemorrágica fue positiva en 36 casos. Las manifestaciones encontradas en los pacientes fueron las descritas para la entidad, destacándose la existencia de sangramiento predominantemente cutáneo-mucoso o por procederes invasivos en 181 niños asociado a la presencia de macroplaquetas y plaquetas dispersas en el extendido periférico. Los resultados obtenidos indican la existencia de trastornos cualitativos plaquetarios que debe evaluarse mediante estudios más específicos de la coagulación no disponibles en la provincia que incluya la agregación y la función plaquetaria (AU)

Ehlers–Danlos Syndrome (EDS) is a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders, caused by mutations in the genes that codify fibrillar collagen or the enzymes implicated in modifying post-translational collagen that affects skin, joints and blood vessels. Frequently, the clinical picture presents articular hypermobility with hyperextension associated with cutaneous anomalies. The objective was to characterize Type-III Ehlers–Danlos Syndrome in Pinar del Rio province. An applied, observational, descriptive and cross-sectional study that included 305 children (from 5 to 18 years old) suffering from type-III Ehlers–Danlos Syndrome (EDS) to the diagnosis of typical articular manifestations of the disease, along with an assessment that involved cardiology, ophthalmology, physical-therapy specialties; performing at the same time a coagulation assay and peripheral blood smear. No sex prevalence was found and family history was present in more than the half of patients, where maternal line prevailed. Hemorrhagic familial trend was positive in 36 cases. The main manifestations found in these patients were described to this health condition, the existence of mucous-cutaneous bleeding predominated or as a consequence of invasive procedures in 181 children; which was associated with the presence of disorders associated with macro-platelets and the finding of disperse platelets in peripheral-blood smears. The results evidenced the presence of qualitative platelet disorders that must be evaluated by means of much more specific coagulation assays, not in existence in the province, which must include aggregation and platelet function (AU)

Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III / Characterization of Type-III Ehlers-Danlos Syndrome

Introducción: el síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno fibrilar o las enzimas comprometidas en la modificación post-translacional de dichos colágenos caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se manifiesta frecuentemente por un cuadro clínico de hipermovilidad articular con hiperextensibilidad asociado a anomalías cutáneas. Objetivo: evaluar si existe un defecto de la coagulación específico que forme parte de la enfermedad para definir un diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento en las distintas instancias de salud. Material y método: con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica. Resultados: no se encontró predominio de género y los antecedentes familiares sugestivos de la enfermedad estuvieron presentes en casi la mitad de los pacientes, predominando la vía materna. La historia de tendencia familiar hemorrágica fue positiva en 36 casos. Las manifestaciones encontradas en los pacientes fueron las descritas para la entidad, destacándose la existencia de sangramiento predominantemente cutáneo-mucoso o por procederes invasivos en 181 niños asociado a la presencia de macroplaquetas y plaquetas dispersas en el extendido periférico. Conclusiones: los resultados obtenidos indican la existencia de trastornos cualitativos plaquetarios que debe evaluarse mediante estudios más específicos de la coagulación no disponibles en la provincia que incluya la agregación y la función plaquetaria.

Introduction: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders, caused by mutations in the genes that codify fibrillar collagen or the enzymes implicated in modifying post-translational collagen that affects skin, joints and blood vessels. Frequently, the clinical picture presents articular hypermobility with hyperextension associated with cutaneous anomalies. Objective: to characterize Type-III Ehlers-Danlos Syndrome in Pinar del Rio province. Material and method: an applied, observational, descriptive and cross-sectional study that included 305 children (from 5 to 18 years old) suffering from type-III Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) to the diagnosis of typical articular manifestations of the disease, along with an assessment that involved cardiology, ophthalmology, physical-therapy specialties; performing at the same time a coagulation assay and peripheral blood smear. Results: no sex prevalence was found and family history was present in more than the half of patients, where maternal line prevailed. Hemorrhagic familial trend was positive in 36 cases. The main manifestations found in these patients were described to this health condition, the existence of mucous-cutaneous bleeding predominated or as a consequence of invasive procedures in 181 children; which was associated with the presence of disorders associated with macro-platelets and the finding of disperse platelets in peripheral-blood smears. Conclusions: the results evidenced the presence of qualitative platelet disorders that must be evaluated by means of much more specific coagulation assays, not in existence in the province, which must include aggregation and platelet function.

Disregulación Hemostática y Fisipatología de la Coagulación Intravascular Diseminada y el Shock en el paciente con sepsis

Con el objetivo de revisar y actualizar los elementos que participan en la activación del sistema hemostático durante la sepsis bacteriana se realizó una revisión bibliográfica que actualiza los conceptos sobre el sistema hemostático y expone las relaciones y mecanismos que se establecen entre la infección bacteriana, la coagulación intravascular y la fibrinólisis, utilizando bibliografía de los últimos 5 años, fundamentalmente. Se pudo concluir que la respuesta inmune contra las bacterias invasoras es un mecanismo a través del cual puede producirse la activación de la coagulación al quedar fuera de control su activación local mediada por anticuerpos, con el objetivo de mantener localizada la infección; además, la inhibición de la fibrinólisis es una propiedad bacteriana que disminuye la capacidad de respuesta del huésped infectado. Su incremento puede también ser un factor de desarrollo de la CID y el shock séptico(AU)